La humanidad siempre ha estado intrigada por sus orígenes. ¿De dónde venimos?, ¿cómo nos relacionamos con los que estuvieron antes que nosotros? ¿Qué nos hace a nosotros Homo sapiens, diferentes de otros homínidos? 

Svante Pääbo ha dedicado su vida a la investigación de hominidos extintos y comprender la evolución humana.
A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de nostros. También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denísova. Es importante destacar que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos extintos al Homo sapiens después de la migración de África alrededor de 70,000 años atrás. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica en la actualidad, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones. 

La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva; paleogenética. Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, su descubrimientos proporcionaron la base para explorar lo que nos hace humanos.

Una tarea aparentemente imposible 

Al principio de su carrera, Svante Pääbo quedó fascinado por la posibilidad de utilizar modernos métodos genéticos para estudiar el ADN de los neandertales. Sin embargo, pronto se dio cuenta de los desafíos técnicos, porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneo. Como estudiante posdoctoral con Allan Wilson, pionero en el campo de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.

 En 1990, Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde, como recién nombrado Profesor, continuó su trabajo sobre el ADN arcaico. Decidió analizar el ADN mitocondrial neandertales: orgánelos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene sólo una fracción de la información genética, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito. Con su métodos refinados, Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un trozo de hueso de 40,000 años de antigüedad. Así, por primera vez, tuvimos acceso a una secuencia de un pariente extinto. Comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostró que los neandertales eran genéticamente distintos. 

Secuenciación del genoma neandertal 

Dado que los análisis de fragmentos de genoma mitocondrial proporcionaron información limitada, Pääbo asumió el enorme desafío de secuenciar el genoma nuclear neandertal. En este tiempo, se le ofreció la oportunidad de colaborar con el Instituto Max Planck en Leipzig, Alemania. En el nuevo Instituto, Pääbo y su equipo mejoraron constantemente los métodos para aislar y analizar ADN de restos óseos arcaicos. El equipo de investigación aprovechó los nuevos desarrollos técnicos, lo que hizo que la secuenciación del ADN fuera muy eficiente. Pääbo también contrató a varios colaboradores con experiencia en genética de poblaciones y análisis de secuencias avanzadas. Sus esfuerzos fueron exitosos. Pääbo logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace 800,000 años.

Pääbo y su equipo iniciaron entonces la investigación sobre cómo se relacionaron los neandertales y humanos modernos en diferentes partes del mundo. Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originario de África. Esto significa que los neandertales y los homo sapiens se cruzaron durantesus milenios de convivencia. En los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente el 1 al 4% del genoma tiene origen neandertales.

Un descubrimiento sensacional: Denisova 

En 2008, se descubrió en Denisova, una cueva en la parte sur de Siberia, un fragmento de un hueso de un dedo con 40,000 años de antigüedad. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN fue único en comparación con todas las secuencias conocidas de neandertales y humanosactuales. Pääbo había descubierto un homínido previamente desconocido, al que se le dio el nombre Denísova. Comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del el mundo mostró que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y Homo sapiens. Esta relación se vio por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste de Asia, donde los individuos portan hasta un 6% de ADN de Denisova. 

Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones de homínidos extintas habitaban Eurasia. Los neandertales vivieron en el oeste de Eurasia, mientras que los Denisovanos poblaron las partes orientales del continente. Durante la expansión del Homo sapiens fuera de África y su migración hacia el este, no sólo se encontraron y se cruzaron con los neandertales, sino también con denisovanos.

¿Qué nos hace humanos? 

El Homo sapiens se caracteriza por su capacidad única para crear culturas complejas, avanzadas innovaciones y el arte figurativo, así como por la capacidad de cruzar oceános y extenderse a todos partes de nuestro planeta. Los neandertales también vivían en grupos y tenían grandes cerebros. También utilizaron herramientas, pero éstas se desarrollaron muy poco durante cientos de miles de años. años. Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y nuestros parientes extintos más cercanos eran desconocidos hasta que fueron identificados a través del trabajo seminal de Pääbo. La investigación se centra en analizar las implicaciones funcionales de estas diferencias con el objetivo final de explicar lo que nos hace únicamente humanos.

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