Uno de los sucesos más importantes al finalizar cada año es encontrarse con la lista de Science en el que recapitulan los principales avances científicos durante el año y que permiten jugar con la esperanza de un mejor mundo.


Ondas gravitacionales, una nueva era en la astronomía

Science considera que el descubrimiento de este año es la detección de ondas gravitacionales producto de la fusión de dos estrellas de neutrones. El descubrimiento se remonta al año pasado cuando ocurrió la observación directa de estas ondas: este fenómeno predicho por Einstein describe ondas que recorren el espacio-tiempo a velocidad luz, las ondas son generadas por la colisión de cuerpos con una gran masa. La importancia de este descubrimiento los llevo a que fueran reconocidos con el Premio Nobel de física.

El 17 de agosto de este año el detector LIGO junto con VIGO identificaron una posible señal de ondas gravitacionales. Apenas segundos después el telescopio espacial Fermi capto un estallido de rayos gamma, cuyo origen fue la fusión de dos estrellas de neutrones. Sistemas de alerta a nivel global fueron activados y en apenas minutos astronomos de todo el mundo estaban realizando observaciones: 70 observatorios y 3,674 científicos de 953 instituciones lo observaron.

El evento nombrado GW170817, ocurrió a 130 años luz de distancia, permitió estudiar a mayor detalle la fusión de estrellas de neutrones, mejorando la comprensión de estos sucesos y abre una nueva etapa en la astronomía al analizar de forma más completa.

Una nueva especie de primates

Han pasado 90 años desde el último descubrimiento de primates, este año se descubrió el orangután de Tapanuli (Pongo tapanuliensis), el tercero junto con las especies de Sumatra y Borneo.

El oranguntán de Tapanuli habita en Batang Toru, un área de 1,100 kilómetros cuadrados al norte de la Isla de Sumatra. Su apariencia no difiere de otros orangutanes pero al estudio de su ADN confirmó que se trataba de una nueva especie.

La especie en peligro de extinción, sólo quedan 800 individuos, esta amenazada por la cacería y el plan de construir una presa hidroeléctrica que inundaría su hábitat, lo que ha motivado a grupos de científicos a iniciar protestas que buscan frenar su extinción.

Avances en criomicroscopía, la captura de moléculas

El premio Nobel de Química de este año reconoció la criomicroscopía, una novedosa técnica que permite captar a las moléculas en su ambiente, permitiendo obtener la estructura de las moléculas y comprender su interacción.

La técnica congela con etanol liquido las moléculas, que luego son observadas con haces de electrones, posteriormente se emplean modelos informáticos para crear una imagen tridimensional de la molécula.

La información obtenida resulta fundamental para el desarrollo de medicamentos contra virus o estudiar de manera más meticulosa las células. Así se ha podido observar la maquinaria que repara el ADN, las fibras que originan la enfermedad de Alzhéimer o el funcionamiento de las tijeras que se emplean en técnicas de edición de ADN (CRISPR).

Bibliotecas científicas libres

Este año bioRxiv tuvo un importante financiamiento, una plataforma en la cual biologos pueden subir versiones preliminares de sus estudios para que cualquier editor de una revista científica pueda revisarlo. Su intención es proporcionar un medio para los nuevos científicos y facilitar la comunicación entre ellos.

Ha tenido un éxito relativo desde su creación en 2013. Este año diferentes organizaciones en EUA e Inglaterra han promovido su uso y la Fundación Chan Zuckerberg hizo un donación importante con aras a mejorar su uso. 1,500 artículos se publican cada mes, pero apenas son 1.5% de los artículos que se publican en PubMed, una cantidad ínfima si se compara con el campo de física de partículas donde más de 70% de artículos se suben a plataformas similares a bioRxiv.

Mejoras en la edición genética

Al menos 60,000 mutaciones en el código genético están relacionadas con enfermedades humanas. 35,000 mutaciones son causadas por cambios en una sola base (Adenina, Citosina, Guanina o Timina) de las moléculas de ADN.

En 2017 la técnica de edición genética, llamada CRISPR, ha tenido importantes avances al permitir hacer modificaciones en una sola base sin afectar a las demás. David Liu, investigador en la Universidad de Harvard logró el año pasado cambiar de una base Citosina a Guanina y este año demostró la sustitución de una base Guanina por una Adenina, una de las mutaciones más comunes y origen de enfermedades genéticas.

En tanto su colega Feng Zhang, del instituto de Broad en Cambridge, Massachusetts, EUA, logró cambiar una Adenina por una Guanina.

Ambos avances permitirán la reducción de enfermedades genéticas en futuros embriones humanos y pone en entredicho al mismo tiempo, los dilemas éticos-legales en el combate de enfermedades hereditarias.

Nuevas herramientas para combatir el cáncer

La Agencia de Medicamentos y Alimentación (FDA) de EUA autorizó este año un medicamento para combatir tumores con ciertas características genéticas. Es la primera ocasión en que un tratamiento contra el cáncer se basa en un biomarcador sin considerar el órgano donde se haya originado.

El medicamento se llama Pembrolizumabes y es elaborado por la compañía MSD bajo la marca Keytruda. Funciona como un anticuerpo y fue autorizado inicialmente para combatir el melanoma y otros tumores; actualmente se prescribe para cualquier tumor sólido avanzado en niños o adultos. Sólo deben compartir una característica: las células cancerosas deben tener una mutación en sus genes que sirva para la reparación del ADN, no importando en que parte del cuerpo se desarrolla el cáncer.

Un estudio publicado en junio probó la terapia en 86 diferentes pacientes con 12 tipos de cáncer. Un 53% de los pacientes tuvieron resultados positivos. La investigación mostró que los tumores a pesar de que se desarrollaron en lugares diferentes comparten más características en común que aquellos que surgen en una misma zona, lo que permitirá desarrollar técnicas que nos ofrezcan esperanza en el combate al cáncer.

El hielo más antiguo

Un equipo dirigido por la Universidades de Princeton y Maine anunció en agosto pasado la recuperación de hielo antártico hace 2.7 millones de años. La muestra más antigua hasta ese momento tenía una edad de 1.7 millones de años. Ambos hielon ofrecen importante información para la reconstruccción del clima en épocas anteriores.

La muestra procede de  Alan Hills, una región en la Antártida, donde las fuertes ráfagas de viento retiran el hielo, descubriendo las capas más antiguas. Con la información obtenida se ha descubierta la concentración de particulas de carbono de esa época que se situaba por debajo de las 300 partes por millón (ppm), debajo de las 400 ppm actuales.

El equipo que trabaja en la región seguirá obteniendo muestras, hasta poder recuperar hielos que se remonten a cinco millones atrás, cuando las condiciones de calentamiento global en la Tierra eran muy similares a las actuales.

Reconstruyendo nuestro origen

El análisis de un cráneo y huesos de una cueva de un yacimiento en Jebel Irhoud; Marruecos ha permitido seguir reconstruyendo los orígenes del Homo Sapiens. La edad de estos fósiles se situa en 300,000 años superando a los restos hayados en Etiopía por cien mil años. Los primeros resultados muestran como los procesos evolutivos del ser humano no se originaron en África del Este como hasta ahora se había creído.

Mediante exploraciones microtomográficas computarizadas de ultima generación se ha podido reconstruir rasgos faciales de los fósiles, rasgos que poco se distinguen de los seres humanos actuales.

El éxito de la terapia génica

Un equipo de científicos ha logrado salvar vidas de recien nacidos con enfermedades neuromusculares al colocar un gen que no tenían en sus neuronas espinales. La condición llamada atrofia espinal de tipo 1 (SMA1). Sus cuerpos no pueden producir una proteína para el correcto funcionamiento de motoneuronas de la medula espinal, que provoca que los musculos se debiliten hasta que no le sea posible respirar. Sin tratamiento los menores fallecerían a los dos años de edad.

En noviembre el Nationwide Children's Hospital en Columbus (EE.UU.) y la empresa Avexis informaron que once de los doce niños que recibieron tratamiento han mejorado su vida: pueden sentarse, comer y hablar. El tratamiento consistió en inyectar grande cantidades de virus (AAV9) desactivados para poder introducir genes en las células.

La terapia que es un hito puesto que permitió introducir genes a través de la barrera hematoencefálica, una membrana que protege el cerebro y la medula espinal de patógenos y tóxinas que se transportan en la sangre con rumbo al cerebro. La terapia abre un mundo de posibilidades al combate de enfermedades neurodegenerativas.

Detección de neutrinos

Los neutrinos es una de las partículas más abundantes en el Universo pero también de las más escurridizas puesto que apenas tiene interacción con la materia: la atraviesan a la velocidad de la luz y en grandes cantidades.

Sabemos poco de estas partículas, aunque su conocimiento permitirá conocer aún más la dinámica del Universo. En 2017 un grupo que colaboran en COHERENT, que agrupa a más de 90 científicos de 18 diferentes instituciones, lograron crear un detector, tan pequeño, pero capaz de poder detectar interacciones entre neutrinos y la materia. Su desarrollo permitirá estudiar neutrinos estériles, los de más difícil detección para poder comprender la interacción en los núcleos de átomos.